Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a
14 lutego 2025, 09:24Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.
Jadalna bawełna
22 listopada 2006, 10:42Bawełna kojarzy się raczej z przyjemnymi w dotyku ubraniami czy tekstyliami obecnymi w domach, ale wkrótce stanie się może także bogatym źródłem pożywienia.
Plemnikowe DNA odarte z tajemnic
18 czerwca 2009, 01:36Naukowcy z Huntsman Cancer Institute zidentyfikowali ważny mechanizm kontrolujący aktywność plemnikowego DNA. Odkrycie może pomóc w zrozumieniu niektórych przyczyn niepłodności mężczyzn.
Urodziła po przeszczepie jajnika od siostry bliźniaczki
18 kwietnia 2011, 09:22Trzydziestodziewięcioletnia Karine Thiriot urodziła się z zespołem Turnera. To genetyczna wada wrodzona, polegająca na braku części lub całości jednego chromosomu X w części bądź we wszystkich komórkach ciała. Jedną z najważniejszych cech syndromu są nieprawidłowo ukształtowane gonady, dlatego kobieta przez 15 lat nieskutecznie próbowała zajść w ciążę, wspomagając się m.in. zapłodnieniem in vitro. W końcu jako pierwsza na świecie przeszła przeszczep jajnika od siostry bliźniaczki z tą samą chorobą i 8 marca wydała na świat zdrową córkę Victorię.
Karpieńcowi diablemu jest coraz trudniej
1 września 2014, 08:57Zmiany klimatyczne zagrażają karpieńcowi diablemu (Cyprinodon diabolis), rybie, która występuje tylko i wyłącznie w Devil's Hole. Niezwykła populacja liczy obecnie 35 dorosłych osobników i zamieszkuje zbiornik wodny w Dolinie Śmierci.
Migawki nabłonka z kanalików wyprowadzających najądrzy mieszają, a nie transportują
21 stycznia 2019, 12:11Dotąd uważano, że tak jak rzęski w jajowodach, migawki nabłonka kanalików wyprowadzających najądrza napędzają ruch komórek rozrodczych w jednym kierunku - naprzód. Okazuje się jednak, że ich zadanie polega na mieszaniu, tak by plemniki nie tworzyły agregatów i nie zapychały przewodów.
W ostatnim czasie u ludzi odkryto 2 nieznane wcześniej koronawirusy
21 maja 2021, 16:13Dotychczas wiedzieliśmy o 7 koronawirusach, które mogą infekować ludzi. Na łamach Clinical Infectious Diseases poinformowano właśnie, że ośmioro dzieci, które przed laty z powodu zapalenia płuc były hospitalizowane w Malezji, było zarażonych nieznanym dotychczas koronawirusem.
Najstarsze znane ofiary dżumy. Wiele z nich to dzieci
23 czerwca 2026, 10:01Międzynarodowy zespół pod kierunkiem Ruairidha Macleoda i Frederika V. Seersholma z Uniwersytetu Kopenhaskiego – w skład którego wchodzili Martin Sikora i Eske Willerslev – przeanalizował DNA z zębów 46 osób pochowanych na czterech cmentarzyskach nad Angarą, na zachodnim brzegu Bajkału, datowanych na 5500-5000 lat temu. U 18 osób wykryto Yersinia pestis, czynnik sprawczy dżumy. Wskaźnik wykrywalności wynosi tutaj zatem 39 procent. Tymczasem badania paleogenomiczne średniowiecznych ofiar czarnej śmierci z londyńskiego Smithfield dały wynik zaledwie 20 procent.
Skarb w niewoli
21 kwietnia 2008, 08:01Tygrysy trzymane na całym świecie w niewoli mogą okazać się niezwykle ważne dla zachowania tego gatunku oraz różnorodności genetycznej w jego obrębie - donoszą badacze w najnowszym numerze czasopisma Current Biology.
Wyleczona jak myszy
5 listopada 2009, 12:53Urodzona w maju zeszłego roku dziewczynka z Australii, zwana Dzieckiem Z (Baby Z), jest pierwszą na świecie osobą, którą wyleczono z rzadkiej i przeważnie śmiertelnej choroby genetycznej – niedoboru kofaktora molibdenowego. Specjaliści wykorzystali lek, dotąd testowany wyłącznie na myszach.
